乳腺切了，卵巢切了，朱莉打響癌症自衛戰，你呢，有勇氣嗎?

安吉麗娜•朱莉在2013年進行了雙側乳腺的預防性切除，引發了全球對於乳腺癌的關注和討論。

2015年3月24日她宣布已完成雙側卵巢輸卵管的預防性切除，再次將她推到媒體熱議的風口浪尖。

在媒體大眾盛讚其決心和勇敢的同時，也有專業人士質疑這種做法過於激進，有過度醫療之嫌。

她究竟得了什麼病，她為什麼要做這樣的手術，她的選擇到底對不對，讓我們從腫瘤醫生的角度來試著回答這些問題。

癌症是一種遺傳性疾病嗎？

癌症從本質上來說是一種基因病，所有的癌症均來源於基因突變，但是並非所有的基因突變都來源於父母的遺傳，病毒感染、化學物質、射線等多種環境因素都可能導致基因的突變，從而導致癌症的發生。

隨著人類與癌症鬥爭的經驗積累，我們發現某些特定種類的癌症確實具有家族聚集性。

這些家族中的成員因為獲得了來源於父系或母系的某種基因突變，導致其罹患某種或某幾種癌症的風險遠遠高於普通人群，這種癌症就稱之為遺傳性癌症。

遺傳性癌症在所有癌症中所占的比例很低，以乳腺癌為例，遺傳性乳腺癌僅占所有乳腺癌的10%。

困擾著安吉麗娜•朱莉的正是這樣一種疾病，它學名為遺傳性乳腺/卵巢癌綜合徵（HereditaryBreast/Ovary Cancer Syndrome），對這些患者進行基因檢測可以發現BRCA-1或BRCA-2基因突變，而這種基因突變可以遺傳給他們的子女。

朱莉的家族中共有三位女性親屬死於癌症，其中她的母親就曾患有乳腺癌，並最終被卵巢癌奪去了生命，而朱莉本人經檢測正是BRCA-1基因突變的攜帶者。

什麼樣的人需要進行基因檢測？

隨著醫學水平的進步，很多種癌症的預後有了很大改善，但多數癌症的死亡率仍然高居不下，人們對癌症的恐懼用「談癌色變」來形容毫不為過。

朱莉在接受雙側乳腺切除後的聲明中也提到「「癌症仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。

但現在，你可以通過一個血檢來獲知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，進而採取行動。

」那麼，是不是我們都去做個血檢，就可以查出自己會不會得癌，從而防患於未然呢？

美國臨床癌症協會（AmericanSociety of Clinical Oncology）在2003年提出並在2010年重申了基因檢測的三條原則：患者的臨床特徵或者其家族史提示可疑為遺傳性癌症；檢測的結果可以解釋；其結果有助於診斷或治療。

由此可見，基因檢測並不適用於普通人群的篩查，遺傳性癌症的發病率很低，對於普通人群來說這樣的檢測是無的放矢，經濟成本高而沒有收益。

具體到什麼樣的人需要進行遺傳性乳腺/卵巢癌綜合徵的基因檢測，我國目前還沒有相應的指南，腫瘤專業醫生主要參考的是國際權威的癌症研究機構NCCN（National ComprehensiveCancer Network）發布的指南。

簡單來說，乳腺癌患者如果具有發病早、類型特殊、同時患有卵巢癌或其親屬患有癌症特別是乳腺癌和卵巢癌，那麼其本人及其家屬都應該諮詢腫瘤專家是否需要進行相關的基因檢測。

如果檢測發現BRCA-1/BRCA-2突變就一定會得乳腺癌或卵巢癌嗎？

首先，答案是否定的。

如果基因檢測發現BRCA-1/BRCA-2突變，那麼進一步將由腫瘤專業醫生收集本人及家屬的相關信息（包括腫瘤的臨床特徵和家族譜系關係），並藉助統計學模型來計算具體某個個體的發病風險。

然後根據其風險來決定是否進行干預和具體的干預措施。

目前的數據顯示，具有BRCA-1/BRCA-2突變的個體，發生乳腺癌的風險為41%-90%，發生卵巢癌的風險為8%-62%。

作為一名BRCA-1/BRCA-2突變的女性該怎麼辦？

通常遺傳性乳腺/卵巢癌綜合徵的發病年齡早，因此建議早期開始進行密切的乳腺癌和卵巢癌篩查。

就乳腺癌來說，自18歲開始每月行乳腺觸診自檢；自25歲開始每6個月就醫行乳腺檢查；自25歲開始每年行乳腺鉬靶和核磁共振檢查（MRI）。

但卵巢癌的篩查相對困難，卵巢深處盆腔，早期的卵巢癌沒有明顯的症狀，缺乏有效的篩查手段，目前的指南建議自30歲開始每6月行經陰道彩超和腫瘤標記物CA125的檢查。

除了密切監測，另外一個防患於未然的方法就是切除可能患病的靶器官。

朱莉正是這樣做的，她在2013年進行了雙側乳腺的預防性切除，引發了全球對於乳腺癌的關注和討論。

2015年3月24日她宣布已完成雙側卵巢輸卵管的預防性切除，再次將她推到媒體熱議的風口浪尖。

在媒體大眾盛讚其決心和勇敢的同時，也有專業人士質疑這種做法過於激進，有過度醫療之嫌。

對於BRCA-1/BRCA-2突變的女性是否進行預防性切除手術是存在爭議的，下面我們分別來討論一下這兩種手術的利弊。

益處顯而易見，就是大幅度降低癌症的發病風險。

目前數據顯示，對於中-高度風險的BRCA-1/BRCA-2突變女性，雙側乳腺預防性切除可降低乳腺癌的發病風險達90%以上；雙側卵巢輸卵管的預防性切除可降低卵巢癌和輸卵管癌的發病風險達80%以上。

弊處也是顯而易見的，患者需要承受手術的痛苦和風險，負擔手術帶來的經濟壓力。

乳房除了具有哺乳功能外，更是影響女性形體美感的重要器官，因此NCCN認為是否行預防性的乳腺切除需根據每個患者的具體情況個體化考慮，術前需心理醫師會診與患者詳細討論術後的心理和家庭問題，並在術前制定相應的乳房重建計劃。

由於BRCA-1/BRCA-2突變的女性患卵巢癌的發病年齡較早，目前NCCN推薦的預防性雙側卵巢輸卵管切除的時間是35到40歲，同時也要考慮到患者的生育要求和家族中其他患者的發病年齡。

但是，即使大部分女性在這個年齡段已經不再存在生育要求，此時的卵巢仍具有激素分泌功能，絕大多數患者在術後會出現嚴重的更年期症狀，嚴重影響其生活質量，而外源性補充激素的安全性仍缺乏臨床研究證據。

此外，即使接受了乳腺和卵巢輸卵管的預防性切除手術，並不能完全杜絕癌症的發生，少量殘存的乳腺組織和腹膜等發病風險較低的器官組織也可能成為日後腫瘤滋生的溫床。

中國有句古話「上醫治未病之病」，也就是說預防才是醫學的至高境界。

隨著醫學水平的進步，我們對癌症認識的不斷深入，在罹患癌症前就發現其風險並將其扼殺在搖籃之中已不再是空談。

雖然囿於知識所限，我們可以談及「預防」的癌症仍僅限於那麼幾種，所能採取的預防措施仍不完善，有些治療方式仍存在爭議，但我們已經走在積極抗擊癌症的路上，並有更多的人開始關注癌症的預防，就像朱莉本人所說：「生活總會給你帶來無數挑戰。

有些挑戰，我們可以迎難而上，占據主動，只有這樣，我們才不會心生恐懼。

」

小編不禁在想乳腺切了，卵巢切了，下一個朱莉要切哪呢？

特別感謝北京大學腫瘤醫院婦瘤科主任醫師高雨農、主治醫師張乃懌知識科普

通訊員管九萍

文／記者武文娟 編輯 ／王敬霞

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