乳腺癌到底是怎麼回事?

文章推薦指數: 80 %
投票人數:10人

著名青年歌手姚貝娜因乳腺癌復發,於2015年1月16日下午病逝於北京大學深圳醫院,年僅33歲。

乳腺癌到底是怎麼回事?去哪裡做基因篩查?什麼情況下該切除乳腺?

為了讓更多女性從我的經歷中獲益,我現在要把這一切都寫出來……我的醫生估算過,我患乳腺癌的幾率是87%,還有50%的幾率罹患卵巢癌……得知自己的情況後,我決定先發制人,把可能的風險降低至最小,做一次預防性的雙側乳腺切除手術。

」2013年5月14日,美國《紐約時報》登載了安吉麗娜·朱莉寫的一封信,帶出了這則驚動全球影迷的新聞:為了抵抗癌症,這位以性感美麗著稱的女星切除了自己的雙乳腺。

根據朱莉和她的主治醫生提供的信息,自從朱莉的母親於2007年死於卵巢癌後,朱莉接受了一項基因檢測,發現自己攜帶了一種變異的BRCA1基因,正是這種基因讓她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率都高於常人。

2013年,通過時長三個月的一系列手術後,她的雙乳腺被切除了,將罹患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。

但是,朱莉並不覺得「自己喪失了任何女人味」,因為她同時進行了乳頭保留手術和後續的假體填充術,成功地保留了雙乳的形狀。

「手術結束後,孩子們不會看到任何讓他們不舒服的地方。

他們會看見一道小疤痕,那就是全部了。

根據《紐約時報》的報導,美國每年接受這種BRCA基因檢測的女性有25萬名,其中0.24%的人發現了與朱莉同樣的BRCA1基因變異,這些女性的人數在全美乳腺癌病人中占10%。

那麼,BRCA1基因到底是什麼?朱莉勇敢的行動應該得到更多人的效仿嗎?以下是一些你可能會關心的問題。

Q:BRCA1基因是什麼?它會導致患乳腺癌的幾率增加嗎?

A:1990年,科學家們在人體細胞核第17號染色體上發現了一種基因,它能產生一種蛋白質,不斷地修補DNA的受損部位,抑制癌細胞的生長。

由於它跟遺傳性乳腺癌的關係最為密切,因此被命名為BRCA1(Breast Cancer1)基因。

1994年,第13號染色體上也發現了一種和它類似的基因,被命名為BRCA2。

BRCA1/2都是人體本身就有的優良基因,它們就像維持秩序的警察一樣,能抑制惡性腫瘤的發生。

但是,有些人的BRCA1/2基因結構會發生一些變異(多達數百種),導致這些警察突然罷工。

這時,包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌在內的許多癌症發生的危險性就高了許多。

根據美國癌症協會的統計,BRCA1基因變異者患乳腺癌的風險超過65%,患卵巢癌的風險是40%;BRCA2基因變異者則有45%乳腺癌風險和10%卵巢癌風險。

而在普通人群中,女性得乳腺癌的風險是12%,得卵巢癌的幾率是1%。

由於BRCA基因的變異是有遺傳性的,帶有這類變異基因的男性也有8%患乳腺癌的風險(男性乳腺癌是一種罕見疾病,只占所有乳癌當中的0.6%,普通男性中的發病率是0.1%),另外有20%的幾率患上攝護腺癌(普通人群中發病率為14%)

Q:什麼人容易攜帶變異的BRCA基因?我需要去做個檢測嗎?

A:BRCA基因變異的可能性,跟人種的類型關係很密切。

總的來說,德系猶太人、冰島人、法裔加拿大人(朱莉的母親是法裔加拿大人)攜帶這種變異基因的可能性最高。

而在亞裔人種中,這種可能性很低。

根據歐美的統計,普通人群攜帶BRCA變異基因的幾率是0.2%,而猶太人的幾率則高達2.5%。

因此北歐、美國等地的乳腺癌發病率均高於亞洲國家。

根據朱莉的主治醫生之一克里斯蒂·馮克(Kristi Funk)的看法,BRCA基因變異的幾率本身就不高(僅為0.2%),如果你並非高發人種的話,沒有必要專門做這類基因篩查,除非:

一級親屬(母親、女兒或親姐妹)中有兩位乳腺癌患者,而且其中一位發病期早於51歲;

二級親屬(祖母、外婆或姨媽等)中有三位以上乳腺癌患者;

有一位一級親屬同時患了乳腺癌和卵巢癌;

有一位男性親屬患了乳腺癌。

Q:攜帶了變異的BRCA基因,是不是一定會得乳腺癌或卵巢癌?

A:攜帶了變異的BRCA基因,不代表你就100%會得乳腺癌或卵巢癌。

同樣攜帶了BRCA變異基因,有些人可能一輩子沒事,有些人則更容易發病。

環境因素,家庭因素對於這類癌症的發病率有很大影響。

比如,如果你的一級親屬(母親、姐妹或女兒)中有一位得了乳腺癌,你得乳腺癌的幾率就是別人的兩倍,如果有兩位一級親屬得過此病,你的幾率就是別人的三倍。

這跟是否擁有變異BRCA基因是沒有關係的。

而朱莉的母親曾經得過乳腺癌,又在2007年死於卵巢癌,朱莉的祖母也得過卵巢癌,因此朱莉患乳腺癌的風險(87%)比其他BRCA變異基因攜帶者的風險(65%)更高。

Q:如果我跟朱莉的情況一樣,應該做同樣的乳腺和卵巢切除手術嗎?

A:不一定。

馮克認為,每位婦女的實際狀況都不同。

朱莉已經生育過,也不再哺乳,因此切除乳腺對於乳房功能的影響不大。

除了做手術外,也有其他手段預防乳腺癌,比如服用他莫昔芬(Tamoxifen),會使患上乳腺癌的幾率減少40%-50%,再配合定期MRI檢查的話,危險性可以控制得更低。

另外,做乳腺切除手術本身也是有風險的。

發現BRCA2基因的奧菲(Kenneth Offit)醫生介紹,在美國,攜帶BRCA變異基因的女性中有36%會選擇乳腺切除手術,而在歐洲,這個數字卻有很大區別。

「如果在法國,接受同樣手術的人數可能是零,而在北歐的話,則接近100%。

至於卵巢癌,由於它更致命,而且隱藏得更深,不容易被檢測到,一旦顯露出症狀後,治癒的幾率已經非常低了,所以有些醫生認為,像朱莉一樣,等50歲之後,採取切除手術進行預防是有道理的。

但卵巢及輸卵管切除後,最大的影響就是生殖能力喪失、過早停經,會引發骨質疏鬆以及心血管疾病的風險。

目前美國建議,最好在完成生育,或45歲後再進行這類手術。

Q:切除了乳腺和卵巢,是不是就一勞永逸,不用再擔心這類癌症了?

A:即使切除乳房或乳腺,卵巢及輸卵管,也不能保證絕對不會再發生這類癌症。

因為乳腺或卵巢組織總會有一些少量殘留,比如朱莉就保留了乳頭組織。

但因為可發生癌變的組織量大幅度減少,她癌變的風險也隨之降低,所以乳腺癌風險由手術前的87%降到了5%。

Q:BRCA基因檢測是怎麼做的?國內有做這類測試的地方嗎?

A:基因測試比較簡單,只需要抽血或口服灌洗劑就可以了。

但即使在美國,BRCA基因檢測也不是你想做就能做的。

就算能負擔約3000美元的費用(保險公司往往不會報銷),你還必須取得醫生的介紹許可,保證檢測結果不會導致不必要的過度醫療。

國內至今沒有就BRCA1和BRCA2基因檢測開展過資質批准,所以絕大多數醫院裡還沒有這樣的臨床收費服務項目。

但有些醫院可以科研名義進行檢測,有一些醫療公司也提供此類服務,費用約在5000人民幣左右,只是其準確性還無法得到國家層面的認定。

(北京協和醫院婦產科副教授龔曉明在其微博上提到,北京協和醫院已經可以開展此項基因檢測,收費3000元。

本文選自南都周刊


請為這篇文章評分?


相關文章