認識遺傳性疾病作者：臺大醫院基因醫學部蔡文欣研究護理人員 ...

最新消息特別企劃專題報導保健園地台大花絮兒童專欄前期內容  小明是個活潑的5歲男孩，大約半年以前，爸、媽發現他走路步態不穩容易跌倒，平衡感也變差，四處求醫輾轉來到遺傳科醫師門診，醫師根據臨床症狀、相關實驗室檢驗和基因檢測後，確認小明罹患了一種會影響神經系統的體染色體隱性遺傳疾病。

又因為小明還有一個1歲多的妹妹，醫師也建議爸、媽帶妹妹來做基因檢查，因為依疾病之遺傳模式，妹妹會有25%的機會得到此疾病，爸媽還有其他家屬得知這個消息後，除了難過外心中亦出現許多疑問，「到底什麼是遺傳性疾病？」，「我們雙方家庭都很健康，怎麼可能有這種狀況？」，