小兒科-法洛四聯症 - 高點醫護網

近些年醫學界對TOF的認知越來越明確，以及手術技巧不斷進步，該病的治癒率越來越高，手術治療 ... 表現為突然發作，陣發性呼吸急促、發紺、躁動、蒼白、四肢無力，甚至 ...   小兒科-法洛四聯症-高點醫護網 歷屆考題高分詳解 免費考前重點下載 歷屆考題線上測驗 考取學員心得分享 小龍醫師館 線上試聽課程 全省服務據點 看更多熱門資訊 後西醫 後中醫 後獸醫 私醫聯招/轉學考 護理二技/醫研所 護理師 醫師國考 醫檢師 營養師 物理治療師 放射師 食品技師 國外醫師學歷甄試 美國護理師 公職護理師 公職醫檢師 衛生技術 衛生行政 篇名 小兒科-法洛四聯症 重要考點 法洛四聯症是一種最常見的發紺型先天性心臟病。

該病真正解剖特點是肺動脈狹窄及心室中隔缺損。

典型ChestX-ray肺動脈段凹陷、心影不大，心尖抬高呈靴狀。

說明 (前言)    法洛四聯症(TetralogyofFallot，TOF)是一種最常見的發紺型先天性心臟病(TOFisacongenitalheartdefectwhichisthemostcommoncyanoticheartdefect,andthemostcommoncauseofbluebabysyndrome)。

法洛四聯症的發生率為0.2/1000左右，男性略多於女性，佔先天性心臟病(CHD)的10%，該病真正解剖特點是肺動脈狹窄及心室中隔缺損(Embryologystudiesshowthatitisaresultofanteriormalalignmentoftheaorticopulmonaryseptum,resultingintheclinicalcombinationofaVSD,pulmonarystenosis,andanoverridingaorta)。

 近些年醫學界對TOF的認知越來越明確，以及手術技巧不斷進步，該病的治癒率越來越高，手術治療死亡率已經降至5%以下。

(發展史) 1672年NielsStensen首次描述其解剖特徵 1888年Étienne-LouisArthurFallot描述了此症的四種心臟畸形：肺動脈狹窄(以漏斗部狹窄多見)或右心室出口阻塞(rightventricularoutflowtractobstruction)、主動脈跨位(overridingoftheascendingaorta)、心室中隔缺損(ventricularseptaldefect)、右心室肥大(rightventricularhypertrophy) 1970年VanPraagh等認為TOF的本質是：胚胎時期，肺動脈圓錐遠段或右心室漏斗部發育不良(Periodofembryo,funnelpartmaldevelopment)以及漏斗部間隔向左前移位(shifting)所導致 1975年，Lillihei等人認為該病與肺動脈幹的內翻不足(varusinsufficient)、圓錐膈部向小梁(trabecula)間隔部之旋轉不完全有關 (原因)     一般認為，法洛四聯症是環境、基因異常或者二者相互作用所導致的結果(Itscauseisthoughttobeduetoenvironmentalorgeneticfactorsoracombination)，基因異常與第22號染色體部分缺失和先天性胸腺發育不全有關(Itisassociatedwithchromosome22deletionsandDiGeorgesyndrome)。

(血流動力學的改變)     下面，我們從血流動力學的角度加強對該病的理解： 肺動脈狹窄程度輕，未引起左→右分流，臨床上不出現發紺； 若狹窄明顯時，右室至肺動脈的阻力與體循環阻力相似，引起雙向分流； 當嚴重狹窄時，右室至肺動脈的>超過體循環阻力，引起右→左分流，同時因肺血流量↓，且主動脈的血流大部分來自右心室，引起體循環血氧含量降低，組織氧供不足，造成發紺(cyanosis)；不飽和氧血色素>5g，臨床上會發生發紺    上述TOF其病理生理學變化是一種非限制性的VSD，因此，右心室壓力可升高到與左心室壓力相等的水準，右心室壓力不會超過體循環的壓力。

然而，出現右心室肥厚，則是說明右心室收縮壓進一步增高所致的一種代償性改變(Rightventricularhypertrophyresultsfromthiscombination,whichcausesresistancetobloodflowfromtherightventricle) 4個情況 重點描述 PulmonaryInfundibularStenosis 右心室流出道狹窄可在漏斗部、肺動脈瓣膜部或瓣環，大多數病例漏斗部狹窄與肺動脈瓣膜狹窄合併存在。

Anarrowingoftherightventricularoutflowtractandcanoccuratthepulmonaryvalve(valvularstenosis)orjustbelowthepulmonaryvalve(infundibularstenosis).Infundibularpulmonicstenosisismostlycausedbyovergrowthoftheheartmusclewall(hypertrophyoftheseptoparietaltrabeculae),leadingtotheformationoftheoverridingaorta.Thepulmonicstenosisisthemajorcauseofthemalformations,withtheotherassociatedmalformationsactingascompensatorymechanismstothepulmonicstenosis.Thedegreeofstenosisistheprimarydeterminantofsymptomsandseverity. Overridingaorta 主動脈根部較正常增大，位於肺動脈根部的右側，主動脈向前、向右移位，位於左右心室之上。

跨位在右心室的主動脈口徑變異很大；如果右心室流出道瀰漫性發育不良、漏斗部間隔狹窄、肺動脈開口向左移位者，其主動脈右位及跨位更為明顯(Anaorticvalvewithbiventricularconnection,thatis,itissituatedabovetheVSDandconnectedtoboththerightandtheleftventricle.Thedegreetowhichtheaortaisattachedtotherightventricleisreferredtoasitsdegreeof"override".Theaorticrootcanbedisplacedtowardthefrontordirectlyabovetheseptaldefect,butitisalwaysabnormallylocatedtotherightoftherootofthepulmonaryartery.Thedegreeofoverrideisquitevariable) ventricularseptaldefect(VSD) 此乃圓錐部間隔與漏斗部間隔未能在同一平面對攏所造成(Aholebetweenthetwobottomventriclesoftheheart.Thedefectiscenteredaroundthemostsuperioraspectofthetheoutletseptum,andinthemajorityofcasesissingleandlarge) Rightventricularhypertrophy 由於右心室肥厚致心尖向上翹起所致。

在chestX-ray上心影呈靴形(Therightventricleismoremuscularthannormal,causingacharacteristicboot-shaped(coeur-en-sabot)appearanceasseenbychestX-ray)    法洛四聯症在剖學方面的變異差別很大，尤其是右心室出口流出道阻塞的程度(rightventricularoutflowtractobstruction)是決定了患兒出現症狀與疾病進程的關鍵(ThereisanatomicvariationbetweentheheartsofindividualswithtetralogyofFallot.Primarily,thedegreeofrightventricularoutflowtractobstructionvariesbetweenpatientsandgenerallydeterminesclinicalsymptomsanddiseaseprogression)。

(臨床表現) 症狀 發紺：唇部、指甲、鼻尖、口腔等毛細血管豐富部位； 蹲踞(squatting)：採取半蹲坐姿勢，或側躺屈膝靠胸姿勢，則呼吸困難可以減輕。

因其藉由肌肉收縮，增加周邊血管阻力，減少右→左分流，有效↑肺血流量，改善缺氧(thekneechestpositionwhichincreasesaorticwavereflection,increasingpressureontheleftsideoftheheart,decreasingtherighttoleftshuntthusdecreasingtheamountofdeoxygenatedbloodenteringthesystemiccirculation)； 突發性發紺加重：不一定有誘因。

約有1/3患兒有此症狀，常發生於2歲前，好發於早晨。

表現為突然發作，陣發性呼吸急促、發紺、躁動、蒼白、四肢無力，甚至暈厥(syncope)、抽筋、腦血管意外； 併發症常見有腦膿腫、腦栓塞、感染性心內膜炎，心力衰竭少見； 體徵 生長發育遲緩； 杵狀指、紫粓； 理學檢查：胸骨左緣可觸摸到心抬舉感；典型TOF患者P2減弱及延遲；胸骨左緣3~4肋間收縮期雜音(systolicmurmur)； 輔助檢查 TOF患兒的RBC和Hct↑，與發紺程度呈正比； EKG特點為電軸右偏和右心室肥厚表現； 典型ChestX-ray：右心房可增大，左心房與左心室不大；由於主動脈弓可增寬，上縱隔血管影擴大；肺門血管陰影小，搏動不明顯。

嚴重患兒可呈靴型心； 超音波、MRI、心導管和心血管造影可以確診。

； 診斷 綜上所述，該病的診斷就呼之欲出了，凡具有以下特點，則可以考慮為TOF： 出生後數月出現紫粓伴有缺氧表現，長大過程出現採取半蹲坐姿勢之蹲踞現象； 理學檢查：心前區收縮期雜音伴有P2減弱； EKG：提示電軸右偏和右心室肥厚； ChestX-ray：提示肺動脈段凹陷、心影不大，心尖抬高呈靴狀；超音波、MRI、心導管、心血管造影可以確診(Theabnormal"coeur-en-sabot"(boot-like)appearanceofaheartwithtetralogyofFallotiseasilyvisibleviachestx-ray,andbeforemoresophisticatedtechniques(echocardiography)becameavailable,thiswasthedefinitivemethodofdiagnosis)。

(併發症) 最常見的併發症為腦血栓、腦膿腫及亞急性細菌性心內膜炎。

(治療) 內科治療 1、一般治療：鼓勵飲水，防治dehydration和infection，預防complication； 2、突發性發紺加重的治療：應立即吸氧(100%)。

給予propranolol或adrenalin靜脈注射；必要時皮下注射morphine(morphinetoreduceventilatorydrive)；靜脈注射sodiumbicarbonate以矯正代謝性酸中毒。

若上述措施無效，則需考慮手術治療； 外科治療 治療的目的是儘快增加肺部血流，以免因缺氧造成不可逆的後遺症； 輕症患兒，可以考慮在5~9歲行完全矯正手術，但臨床症狀明顯時，應在生後6~12個月即可做； Palliativesurgicalprocedure：重症患兒，其肺動脈閉鎖(pulmonaryatresia)或左心室太小，合併其他心臟畸形者，可先行作體循環到肺循環之間的分流手術(Blalock-Thomas-Taussigshuntsurgery)：如鎖骨下動脈與肺動脈吻合術(ananastomosisbetweenthesubclavianarteryandthepulmonaryartery)，或降主動脈與右肺動脈吻合術等，目的在增加肺動脈血流量。

當一般情況改善、肺血管發育好轉後，再做完全矯正手術； 完全矯正手術(Totalsurgicalrepair)：ThefirsttotalrepairofTOFwasdonebyC.WaltonLilleheiin1954。

包括：心室中隔缺損修補術、右心室出口狹窄擴大術(Theopen-heartsurgeryisdesigned(1)torelievetherightventricularoutflowtractstenosisbycarefulresectionofmuscle；(2)torepairtheVSDwithaGore-Texpatchorahomograft)。

年齡已無限制，除非肺動脈太小。

手術成功率在95%以上； 相關考題 (問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目 1.一位1歲男孩，出生後即被發現有心雜音及哭鬧後嘴唇有發紺（cyanosis）現象。

除嘴唇及四肢末端有發紺現象外，於左胸前可聽到第2-3度收縮期心雜音。

其胸部X光檢查如下圖所示。

下列何者為最可能之診斷？<96-1-5> 大血管轉位（transpositionofgreatarteries） 法洛氏四合症（tetralogyofFallot） 總肺靜脈回流異常（totalanomalouspulmonaryvenousreturn） 殘存動脈幹（persistenttruncusarteriosus） 解答：B 2.法洛氏四合症（tetralogyofFallot）之心雜音是何種畸形造成？<97-1-34> 肺動脈下漏斗體狹窄（infundibularstenosis） 心室中隔缺損（ventricularseptaldefect） 右心室肥厚（hypertrophicrightventricle） 主動脈跨位（overridingofaorta） 解答：A 3.16個月男嬰，因排便後突然發生呼吸急促，發紺加劇而送至急診。

此孩童以往即被發現有發紺及心雜音，其胸部X光片顯示肺血管減少，心臟形狀似“馬靴”（boot-shaped）。

下列何種處理較不適當？<97-2-29> 馬上將孩童置膝抱胸（knee-chest）姿勢，並給予氧氣 給予碳酸氫鈉（NaHCO3）以矯正酸血症 避免孩童躁動而更消耗氧氣，給予benzodiazepam鎮靜 給予靜脈注射propranolol，減緩肺動脈下漏斗體（infundibulum）之收縮 解答：C 4.5天大男嬰，被發現有呼吸窘迫、發紺、及心雜音。

呼吸次數每分鐘74次合併厲害胸凹現象，肝臟於右肋骨下5公分摸得到，其右手血壓為66/40mmHg，左手及下肢血壓約為44/20mmHg。

同時合併低血鈣。

下列何者為不適當的處理？<98-1-7> 給予氣管插管（intubation）維持呼吸，並給予氧氣 給予靜脈注射dopamine、dobutamine 給予靜脈注射indomethacin 抽血檢查是否合併染色體22q11缺失症 解答：C 5.一位1歲男孩，於早晨排便後，被發現呼吸急促及發紺加劇現象而送到急診。

其胸部X光檢查如圖所示。

據家屬描述，該男孩出生後即被發現有心雜音及哭鬧後嘴唇有發紺（cyanosis）現象。

下列何者為不適當處置？<99-1-29> 避免孩童哭鬧持久消耗更多氧氣，給予diazepam 給予氧氣，並將孩童置膝抱胸（knee-chest）姿勢 給予靜脈注射propranolol藥物 給予靜脈注射sodiumbicarbonate矯正代謝性酸血症（metabolicacidosis） 解答：A 關鍵詞 法洛四聯症、先天性心臟病、發紺型、肺動脈狹窄、心室中隔、肺動脈 上一篇 內科-敗血性休克 下一篇 小兒科-苯丙酮尿症,臨床醫學教室 上一頁 回頁首 電腦版 粉絲頁 FB分享 ©2018高點醫護網 1 2 3 4 5