財團法人罕見疾病基金會
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Hereditary spastic paraplegia (HSP) 是一種以漸進式下肢無力與痙攣為特徵的疾病。
若是在童年後時發病,病程通常是緩慢且穩定的進行;但若是在童年早期就 ...
表二、自體隱性HSP之基因
單純型 HSP: 成年發病(25-45歲)
或是複雜型 HSP:童年發病
共濟失調、發音障礙、智力障礙、感覺運動神經病變,面部畸形和身材矮小表三、X染色體性聯HSP之基因
表四、粒線體DNA變異HSP之基因
遺傳諮詢:
服務此類家族時,在準備生育計畫時正是介入的時機,在家族成員有計畫但還未懷孕前
延伸文章資訊
- 1財團法人罕見疾病基金會
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