隱性遺傳疾病與phasing的應用@ 有勁的基因資訊:: 痞客邦::

作者：張益祥/有勁基因 　　現在人常被生活壓力追著跑，睡眠不正常等原因，導致癌症病患日益增多，身體健康檢查因此變成「全民運動」，有些佛心公司甚至掏腰包幫自家員工做健檢。

身體健康檢查前，受檢者都會先填寫病歷表，表格中一定有一欄是「家族病史」。

家族病史顧名思義就是紀錄某疾病在家族成員中發病的狀況，而家族成員也不僅僅侷限於親代與子代，更可以上推至祖父母等直系親屬，顯示遺傳影響深遠，所以請別輕忽家族病史的重要性。

那麼，家族疾病究竟是源自哪個親代的哪些基因位點的什麼變異所造成的呢？健康檢查結合全外顯子定序(Who