英團隊找出路易氏體失智症(DLB)的基因圖譜
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路易氏體失智症是退化性失智症中,僅次於阿茲海默症,第二常見的失智症。
該症狀除有認知功能障礙外,在病程早期就可能出現身體僵硬、手抖、走路不穩,以及 ...
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歷經上千人的基因分型
英團隊找出路易氏體失智症(DLB)的基因圖譜
2017/12/21編輯部/整理
發表於2017-12-21作者記者李虎門
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圖片來源:Lewybodies(creditSurajRajan,sourceWikimedia)受到觀眾景仰與喜愛的好萊塢喜劇泰斗羅賓.威廉斯(RobinMcLaurinWilliams),在2014年8月於自家自殺身亡。
羅賓.威廉斯自殺原因一直被外界以為飽受憂鬱症之苦,才如此了結生命。
但日前,他的遺孀出面洗清他無法戰勝憂鬱症的說法,表示他是被比阿茲海默症更可怕的「路易氏體失智症(DementiawithLewybodies,DLB)」纏身,才走上絕路。
飽受路易氏體失智症之苦的好萊塢明星羅賓.威廉斯。
圖片來源:CNN路易氏體失智症是退化性失智症中,僅次於阿茲海默症,第二常見的失智症。
該症狀除有認知功能障礙外,在病程早期就可能出現身體僵硬、手抖、走路不穩,以及重複無法解釋的跌倒現象。
還有較為明顯的精神症狀,例如:鮮明的視或聽幻覺、情緒不穩或疑心妄想等症狀發生,平均好發年齡在70歲以後。
近日,一項發表在《TheLancetNeurology》的研究報告,揭示了路易氏體失智症的基因譜特徵。
該研究的第一作者英國倫敦大學神經病學研究員JoseBras表示,「雖然路易氏體失智症占總癡呆病例的10%-15%,但它經常被誤診為阿茲海默症或帕金森氏症,所以外界對它的熟知程度並不高。
」 該研究團隊針對1,743名患有路易氏體失智症患者進行了基因分型,包括臨床樣本,及1,324個病理樣本的評估,還設置了4,454名對照組。
在研究中發現與路易氏體失智症顯著相關的兩種基因位點,分別是ApoE和GBAr基因。
這兩種基因分別與阿茲海默症、帕金森氏症也存在關聯。
有趣的是,另一個基因SNCA被發現既與阿茲海默症有關,也與路易氏體失智症有關。
JoseBras指出,「由於之前發現的與路易氏體失智症相關的基因,也與阿茲海默症和帕金森氏症有關,所以目前還不清楚路易氏體失智症的基因來源是否僅僅是這兩種疾病的結合。
不過,我們已經證實,路易氏體失智症有自己獨特的基因譜。
」在此研究中,研究團隊首次確認了路易氏體失智症的遺傳率評估為36%,而這一點與帕金森氏症相似。
尤其,攜帶四種特定染色體患者的遺傳率特別高,這表明下一步的研究可集中在這些染色體的異常基因檢測上。
英國阿茲海默症學會(Alzheimer’sSociety)負責人DougBrown認為,「儘管在老年人中,路易氏體失智症是一常見的癡呆類型,但直到現在還沒有足夠的資訊來瞭解它的病因。
不過,至少這份研究已指出該病症具有36%的遺傳率,以及發現四種特定染色體,這對於未來防範或是治療路易氏體失智症來說,是一個好的開始。
」 原文資料:https://goo.gl/otNhu5
‹開創新時代的基因編修技術首批臨床試驗將展開
工研院開發的仿生骨材搶先亮相›
文章分類科學要聞 標籤:DLB,失智症,路易氏體失智症
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